科普什么是基因检测

　

科普什么是基因检测

基因是DNA份子上的一个功能片断，是遗传信息的基本单位，是决定一切生物物种最基本的因子；基因决定人的生老病死，是健康、靓丽、长寿之因，是生命的操纵者和调控者。因此，哪里有生命，哪里就有基因，一切生命的存在与衰亡的情势都是由基因决定的，包括您的长相、身高、体重、肤色、性情等均与基因密不可分。

基因检测是通过血液或其他体液细胞对DNA进行检测的技术。

了解基因

基因（Gene,Mendelianfactor）是指携带有遗传信息的DNA或RNA序列（即基因是具有遗传效应的DNA或RNA片断），也称为遗传因子，是控制性状的基本遗传单位。基因通过指点蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。

基因与健康

现代医学研究证明，除外伤外，几近所有的疾病都和基因有关系。像血液分不同血型一样，人体中正常基因也分为不同的基因型，即基因多态型。不同的基因型对环境因素的敏感性不同，敏感基因型在环境因素的作用下可引发疾病。另外，单独由异常基因直接引发疾病，被称为为遗传病。

可以说，引发疾病的根本原因有三种：

（1）基因的后天突变；

（2）正常基因与环境之间的相互作用；

（3）遗传的基因缺点。

绝大部分疾病，都可以在基因中发现病因。

基因通过其对蛋白质合成的指点，决定我们吸收食品，从身体中排除毒物和应对感染的效力。

第一类与遗传有关的疾病有四千多种，通过基因由父亲或母亲遗传取得。

第二类疾病是常见疾病，例如心脏病、糖尿病、多种癌症等，是多种基因和多种环境因素相互作用的结果。

基因是人类遗传信息的化学载体，决定我们与先辈的类似和不类似之处。在基因“工作”正常的时候，我们的身体能够发育正常，功能正常。如果一个基因不正常，乃至基因中一个非常小的片断不正常，则可以引发发育异常、疾病，乃至死亡。

健康的身体依赖身体不断的更新，保证蛋白质数量和质量的正常，这些蛋白质相互配合保证身体各种功能的正常履行。每种蛋白质都是一种相应的基因的产物。

基因可以产生变化，有些变化不引发蛋白质数量或质量的改变，有些则引发。基因的这类改变叫做基因突变。蛋白质在数量或质量上产生变化，会引发身体功能的不正常以致造成疾病。

基因检测概念

基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术，是取被检测者组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定装备对被检测者细胞中的DNA份子信息作检测，预知身体患疾病的风险，分析它所含有的各种基因情况，从而使人们能了解自己的基因信息，从而通过改良自己的生活环境和生活习惯，避免或延缓疾病的产生。

基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引发遗传性疾病的突变基因。目前运用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见疾病的辅助诊断。目前有多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断。

预测性基因检测即利用基因检测技术在疾病发生前就发现疾病产生的风险，提早预防或采取有效的干预措施。目前已有20多种疾病可以用基因检测的方法进行预测。

检测的时候，先把受检者的基因从血液或其他细胞中提取出来。然后用可以辨认可能存在突变的基因的引物和PCR技术将这部份基因复制很多倍，用有特殊标记物的突变基因探针方法、酶切方法、基因序列检测方法等判断这部份基因是不是存在突变或存在敏感基因型。

基因检测：指通过基因芯片等方法对被测者细胞中的DNA份子进行检测，并分析被检测者所含致病基因、疾病易感性基因等情况的一种技术。

目前基因检测的方法主要有：荧光定量PCR、基因芯片、液态生物芯片与微流控技术等。

传统检测的区分

我们通常的医疗检测手段是针对疾病的具体症状或已有病变进行检测。现代科学的发展增进了医疗检验手段的不断发展，可以深入细微之处对疾病进行纵向或横向的剖析。

大家都知道，人体的基本组成部分是细胞，如果可以对细胞展开一种实质的剖析，就可以找到疾病产生的本源。如癌症是人体细胞产生突变并大量复制的结果。一般医疗检测手段是要看你身体是不是已有癌细胞存在，而对没有产生癌变的细胞但已具有的风险却无从得知。基因检测则不然，通过基因检测完全可以准确地告知你，未来某个生命时段是不是存在产生某种疾病的可能性或机率，给你一个预警通知，以便尽早采取有效的防病措施。

基因检测与常规体检的区分?

疾病易感基因检测与常规体检都能起到预防的作用，但两者反应的是不同的阶段。一种疾病从开始到病发要经历很长的时间。基因检测是人在没病发时，预防将来会产生甚么疾病，属于检测的第一阶段;而常规检测是产生疾病后，疾病到达甚么程度。如：初期、中期等等，这属于检测的第二个阶段，是临床医学的范畴。所以说，基因检测是主动预防疾病的产生，而传统的体检手段则没法起到这样的预防作用。

传统体检主要针对人体已出现的临床病变进行诊断和检查，它的主要任务是配合疾病的医治，没法在病变之前预知，下更多、更深的结论。也就是说，在疾病的预防上，传统体检十分的被动和滞后。现实中很多疾病并没有明显征象，而一旦病发，现代医学常常束手无策，患者及其家人就可能一生痛苦和麻烦。

准确率

疾病家庭的遗传史就是疾病易感基因的遗传所造成的，所以基因检测能够检测出这些遗传的易感基因型，理论上，检测准确率到达99.%。

检测疾病类型

1.恶性肿瘤疾病31种：肺癌、胃癌、急性淋巴细胞白血病、慢性淋巴细胞白血病、直肠癌、喉癌、食管癌、鼻咽癌、膀胱癌、前列腺癌、乳腺癌、卵巢癌、宫颈癌、子宫肌瘤、原发性肝癌、胰腺癌、甲状腺癌、脑膜瘤、口腔癌、皮肤黑色素瘤、神经母细胞瘤、神经胶质瘤、多发性骨髓瘤、皮肤鳞状细胞癌、脑动脉瘤、肾癌、睾丸癌、皮肤基底细胞癌、胆囊癌、皮肤癌、滤泡性淋巴瘤、非霍奇金淋巴瘤、霍奇金淋巴瘤等

2.心脑血管疾病18种：肥胖症、高血压、高胆固醇、腹主动脉瘤、冠心病、脑中风、瓜氨酸血症、范可尼贫血、酪氨酸血症酪氨酸血症、病窦综合症、深静脉血栓、周围动脉疾病、枫糖尿病、血色病、心肌梗死、高甲硫氨酸尿症、房颤、同型胱氨酸尿症等。

3.代谢与免疫系统疾病19种：2型糖尿病、Iga系肾病、选择性Iga系膜增值性肾炎、哮喘、类风湿性关节结炎、过敏性鼻炎、牙周炎、白塞氏病、慢性荨麻疹、视神经炎、干燥综合症、过敏性鼻炎、尿毒症、慢性重型肝炎、原发性胆汁肝硬化、1型糖尿病、肝炎后肝硬化等。

4.呼吸、消化与泌尿生殖系统疾病17种：妊娠性肝内胆汁淤积症、支气管哮喘、胎盘早剥、克罗恩病、溃疡性结肠炎、先兆子痫、α-1抗胰蛋白酶缺点、胆结石、结节病、呼吸暂停综合征、多囊性卵巢综合症、慢性阻塞性肺病（COPD）、非酒精性脂肪性肝病、子宫内膜异位症、囊性纤维化、慢性肾病、乳糜泻等。

5.肌肉、骨骼关节及神经类疾病27种：佩吉特骨病、Gaucher病、Mucolipidosis病、偏头痛、骨性关节炎、糖原积累病1a型、苯丙酮尿症、泰-萨克斯病、RCDP1病、肌萎缩侧索硬化症、猬集性头痛、老年痴呆症、周期性头痛、肌改变张力障碍、克雅氏病（CJD）、肢带型营养不良症、Canavan病、布卢姆氏综合症、第十一因子缺少症、背痛、腰椎间盘突出症、帕金森氏症、进行性核上性麻痹、多发性硬化症、家族性自律神经失调、原发性震颤、不宁腿综合症等。

6.眼耳鼻喉科及皮肤科疾病12种：麻风、白癜风、硬皮病、屈光不正、剥脱性青光眼、红斑狼疮、瘢痕构成、耳硬化症、异位性皮炎、尿道下裂、老年性黄斑变性、牛皮癣等。

7.精神类疾病13种：酒精性成瘾、躁狂症、浏览障碍、精神分裂症、强制症、学习行动失调、抑郁症、多动症、双相情感障碍、失读症、抽动性秽语综合症、迟发性运动障碍等。

基因亲子鉴定

DNA亲子鉴定是目前最准确的亲权鉴定方法，如果小孩的遗传位点和被测试男子的位点（最少1个）不一致，那末该男子便%被排除血缘关系以外，即他绝对不可能是孩子的父亲。如果孩子与其父母亲的位点都吻合，我们就能得出亲权关系大于99．99%的可能性，即证明他们之间的血缘亲子关系。

基因体检

了解本身是不是有家族性疾病的致病基因

具有癌症或多基因遗传病（如老年痴呆、高血压等）家族史的人是最需要做基因体检的对象，通过基因体检这些高危险群可以知道自己是否是带有疾病基因，以便尽早发现和尽早预防，并做好饮食保健与生活习惯的调剂，来避免疾病产生的可能。

比如男性肿瘤基因检测套餐，通过男性肿瘤基因检测可以预知本身是不是是高危人群和通过良好的预防措施提高本身的健康免疫力；筛查的疾病有结肠腺癌、鼻咽癌、食管癌、白血病、肝癌、胃癌、结肠癌、前列腺癌、膀胱癌、肺癌。

正确选择药物，避免药物浪费和药物不良反应

由于个体遗传基因上的差异，不同的人对外来物资（如药物）会产生的反应也会有所不同，因此部份病人使用正常剂量的药物时，可能会出现药物过敏、红肿发疹的现象，或是在服用相同药物时，有人觉得神效，有人却不但无效还有毒副作用，基因检测是针对个人的基因做检测，根据每一个人的基因情况，制定特定的医治方案，从而科学地指点患者使用药物的种类和剂量，进而到达公道用药，避免药物毒副作用，让患者走出用药盲区，用准药，用好药。掌控最好医治时期。

肝脏药物代谢功能预测套餐，通过基因检测了解肝脏药物代谢功能，来指点公道的用药。

慢性食品过敏原分析体检套餐，分析测出个人饮食习惯之偏差，并协助以食品轮替之方式改良各项过敏症状。

提供健康风险管理最好的根据

目前的很多不良环境因子，如空气、水质及农药的污染加上不良生活习惯像吸烟、饮酒等，都会容易使体内的基因遭到破坏而产生疾病。长时间暴露在这些高度污染环境或有不良生活习惯的人和目前身体健康的民众都可以通过基因体检了解个人在不同疾病上的产生偏向，进行全面的生活调剂或干预，以期下降风险延缓疾病产生，到达目前所提倡的“个性医疗，解码健康”的目的。人类疾病的产生是基因、环境共同作用的结果，若检测出某种疾病的风险，那末可以针对性的避开不良的环境，从而让疾病不能表达，做到真正的预防疾病。

女性肿瘤基因检测套餐，筛查的疾病有鼻咽癌、食管癌、白血病、肝癌、胃癌、结肠癌、乳腺癌、膀胱癌、宫颈癌、卵巢癌、肺癌。

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