染色体微缺失微重复综合征遗传检测的现状及

作者：王增阁郭奇伟周裕林

选自：中华检验医学杂志,,39(06):-.

自20世纪80年代医学界首次发现染色体的微小缺失或重复可导致疾病的发生以来，有赖于人类基因组研究的深入及细胞分子检测技术的不断发展，微缺失微重复的临床意义也越来越得到重视[1]。在近年精准医学兴起的背景下，临床检验工作者需加强对染色体微缺失微重复相关疾病的了解，知晓有关检测技术优点和局限性，以便更好地为临床提供实验室支持。

一、染色体微缺失微重复综合征概述

染色体微缺失微重复综合征是由于染色体微小片段缺失或重复，使正常基因剂量发生改变而导致的具有复杂临床表现的一组染色体病。其常见临床表现有：生长发育异常、智力发育迟缓、内脏器官畸形、特殊面容、内分泌异常、精神行为改变和肿瘤等[2]。该类疾病目前已发现近种，发病率在1/～1/不等，合并发病率近1/[3]。其遗传特点常为显性发病，以新发突变为主(约占85%～95%)，家族性遗传约占5%～10%[4]。

二、染色体微缺失微重复遗传检测主要技术

微缺失微重复综合征其染色体畸变一般小于bp，传统的染色体核型分析分辨率较低，只能依赖于细胞分子遗传技术或分子遗传技术进行检测[5]。目前，临床上应用于微缺失微重复综合征检测的技术主要有下列几种。

1．荧光原位杂交技术(fluorescenceinsituhybridization，FISH)：

FISH是最早应用于微缺失微重复综合征检测的技术。该技术原理是利用DNA碱基对的互补性，将直接标记了荧光的单链DNA(探针)和与目标样本的互补DNA杂交，通过观察荧光信号在染色体上的位置与数目反映相应染色体片段的情况[6]。与传统核型分析比较，FISH技术的优势主要表现于：(1)可检测出小于bp片段的染色体微缺失或微重复；(2)不需细胞培养，可以缩短诊断所需的时间。目前，FISH技术主要用于验证基因芯片等技术筛检出来的染色体微缺失微重复片段。

2．染色体微阵列芯片技术(chromosomalmicroarray，CMA)：

CMA能在全基因组水平上对染色体片段缺失或重复进行检测，可发现大量未知的、导致异常表型的染色体微缺失微重复[7]。根据采取的技术路线不同，主要有比较基因组杂交芯片(array–







































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