全基因组测序可为AML或MDS患者提供快

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美国密苏里州圣路易斯华盛顿大学医学院的研究人员于年3月11日发表在《新英格兰医学杂志》上的论文对例急性髓细胞性白血病（AML）或骨髓增生异常综合症患者进行的基因组分析发现（MDS）。研究结果表明，全基因组测序在分析性能和临床适用性方面均等同于或优于常规细胞遗传学分析。DavidH.Spencer博士和同事们认为，基于标准风险类别，全基因组测序可提供更高的诊断率和更有效的风险分层。

美国密苏里州圣路易斯华盛顿大学医学院的研究人员于年3月11日发表在《新英格兰医学杂志》上的论文对例急性髓细胞性白血病（AML）或骨髓增生异常综合症患者进行的基因组分析发现（MDS）。研究结果表明，全基因组测序在分析性能和临床适用性方面均等同于或优于常规细胞遗传学分析。DavidH.Spencer博士和同事们认为，基于标准风险类别，全基因组测序可提供更高的诊断率和更有效的风险分层。

常规的细胞遗传学分析目前是AML或MDS患者诊断检查的重要组成部分。作者在背景中写道，测序的进步提高了识别基因突变的能力，但是染色体重排的检测主要是通过常规的细胞遗传学分析（例如核型分析）进行的，这种方法是有效的，但存在一些局限性，包括需要获得可行的细胞，低灵敏度和有限的分辨率。也可以使用荧光原位杂交（FISH）和使用DNA，RNA或两者的靶向测序测定法，但是这些方法仅在选择进行分析的区域提供信息，并且可能会提供有关已鉴定的染色体重排的不完整信息。

临床相关突变的多样性表明，可以使用全基因组测序代替标准测试。但是，其准确性，可行性和临床实用性尚未得到证实。在这项研究中，研究人员将全基因组测序实时应用于AML或MDS患者的基因组谱分析，以评估其可行性，准确性和临床实用性。

研究小组通过使用欧洲白血病网络指南检测了突变，以进行风险分层。他们通过将结果与细胞遗传学分析和靶向测序的结果进行比较，分析了全基因组测序的性能。在名患有髓样癌的患者中，有名成功进行了细胞遗传学分析。

全基因组测序检测了所有40个复发性易位和91个拷贝数变化，这些变化已通过细胞遗传学分析确定。此外，它在位患者中的40位（17.0％）中发现了新的临床相关基因组事件。

在连续5天的中值时间内对连续例患者的样本进行了前瞻性测序，为29例患者（24.8％）提供了新的遗传信息，从而改变了19例患者的风险类别（16.2％）。

由测序结果而不是细胞遗传学分析定义的标准AML风险组与临床结果相关。全基因组测序还用于通过细胞遗传学分析将结果不确定的患者分为临床结果明显不同的风险组。

作者得出的结论是，全基因组测序可检测出％的临床显着异常，该异常已通过细胞遗传学分析和临床FISH测定法鉴定出。此外，测序为近25％的患者提供了新的遗传信息，其中超过一半的患者将根据常规测试的结果被分配到不同的遗传风险类别中。

样品的前瞻性实时测序可在临床相关的时间范围内提供完整的基因组信息。尽管需要更大规模的研究来牢固地确定全基因组测序的临床表现，但这项概念验证研究表明，该方法有可能通过将风险分层扩展到更多患者，特别是对于那些尚无定论的患者，来增加预后价值。细胞遗传学分析以及全基因组测序可以对治疗决策产生直接影响的地方。

来源：基因谷告诉小伙伴