肥大细胞白血病或急性嗜碱粒细胞白血病

病例提供者：医院检验科

病例整理者：张医院检验科

校审：医院血液科

现病史

患者女，46岁，双下肢凹陷性水肿半月余，时有恶心，伴有乏力。无发热，全身淋巴结未及肿大，左下腹部可及包块，无压痛，肝肋下未触及，可及巨脾。

实验室检查

外周血常规检查

生化检查

凝血常规

甲状腺功能及肿瘤指标检查

B超检查

细胞形态学

老师们的讨论

张建富老师评析

一、病史回顾：

患者女46岁，属中年患者。因双下肢水肿，伴乏力，时有恶心（这种恶心可能与细胞胞质内颗粒释放有关）。体格检查巨脾，巨脾分为原发巨脾和继发巨脾，该患者肯定不是因其他疾病（比如肝硬化）引起的继发性巨脾，而可能是原发性巨脾，原发性巨脾大部分与血液系统疾病有关，比如MPN、AML、LPD等。

临床表现及体格检查分析是我们在进行外周血细胞形态和骨髓细胞形态分析前必须要做的，要读懂。找出患者所患疾病大概方向，这样才能有的放矢，才能重点去观察涂片中是否有我们要寻找的可疑细胞或其他异常。只有这样才能更好、更高效的发现问题。

二、细胞形态：1.外周血细胞形态：本患者外周血白细胞总数增高，分类可见原始细胞，多见胞体较大，胞质中等，胞质中有紫红色粗大颗粒，可见空泡。从外周血细胞形态特征看，应是AL，但能诊断那种AL？一般的ALL和AML都不太象。由于外周血中，嗜碱粒细胞增多，又有原始细胞增高，肯定大家会想，该患者会不会是CML急变？这种想法很自然，也很对。但临床上还有MDS和或AML伴嗜碱增多呀！这些情况不知大家有没有考虑到？考虑不到！没关系。那外周血中有粗大颗粒的细胞怎么解释呢？因此，不能简单说该患者是CML急变，也不能说是MDS和或AML伴嗜碱粒细胞增多。

2.骨髓细胞形态：骨髓，本次骨髓抽取不理想，骨髓有核增生尚活跃，仅在涂片边缘与尾部勉强可以描述为增生活跃。细胞形态与外周血基本一致。粒系、红系、巨核系增生减低，血小板减少。异常有粗大颗粒细胞多见并且＞20%，原始细胞比例同样增高但＜20%。嗜碱粒细胞增多。该异常细胞散在出现，聚集出现现象不明显！组化染色POX阴性。PAS强阳性。根据临床表现，外周血细胞形态和骨髓细胞形态特征，该患者诊断AL可能没问题？但是何种AL呢？应该是特殊少见类型AL。因此，我暂诊断ABL（急性嗜碱粒细胞白血病，acutebasophilicleukemia）。但不能排除肥大细胞白血病，必须免疫分型、染色体检查及分子生物学检查加以鉴别。肥大细胞白血病前一段时间也讲过，请各位回顾复习！

后续讨论

骨髓报告及流式结果

文献复习急性嗜碱粒细胞白血病

急性嗜碱粒细胞白血病（acutebasophilicleukemia）占AML＜1.0%，易有皮肤浸润，脏器肿大，溶骨性病变和高组胺血症等表现。外周血可有或无原始细胞。一般预后差。

临床特点和遗传学特征有助于本病与MPN急变期、伴嗜碱粒细胞增多的其他AML类型（如伴t（6；9）（P23；q34））相鉴别。免疫分型可与伴粗大颗粒的ALL等鉴别。MPO染色和电镜有助于与其他白血病（如肥大细胞白血病）相鉴别。

细胞形态：原始细胞中等大小，核质比高，核圆、卵圆形或双核，核染色质较细网状，核仁1～3个。胞质中度嗜碱，有粗大嗜碱性颗粒，数量不等，可有空泡。成熟嗜碱粒细胞有，但比例不高。

组化染色：甲苯胺蓝染色阳性，PAS块状阳性，ACP弥漫阳性。而MPO（POX）、SBB和NSE阴性。

免疫分型：原始细胞表达CD13和CD33等髓系抗原。CD，CDc和CD11b也常阳性。但不表达其他单核细胞抗原。CD34可阳性，而CD阴性。CD、肥大细胞类胰蛋白酶和CD25的表达支持肥大细胞白血病的诊断。而急性嗜碱粒细胞白血病上述抗原阴性。

病例提供者

柳菊芬，毕业于安徽医科大学医学检验专业，本科学历，主管检验师。年至今医院检验科，.9-.3医院骨髓室进修骨髓细胞形态学诊断，具有丰富的血液学理论与工作经验，熟练掌握各种血液病的诊断与鉴别诊断，主要研究方向：骨髓细胞形态学。

张姝，?女，检验技师。本科学历，毕业于江苏大学医学检验专业，现就职于医院检验科。年至年医院住院医师规范化培训，重点学习骨髓细胞形态学诊断。具有丰富的血液学理论，能熟练掌握常见血液病的诊断与鉴别诊断。先后发表论文两篇，主要研究方向：骨髓细胞形态。

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