基因突变筛查帮助急性髓性白血病AML

RUNX1-RUNX1T1（也叫AML1-ETO）或CBFB-MYH11融合基因阳性的AML（急性髓性白血病）统称为核心结合因子AML（CBFAML），占儿童AML的30%和成人AML的15%，在NCCN、ELN及WHO分类指南中是一组单独分类并且预后良好的疾病，单纯化疗就能够达到很好的疗效，但仍有约40%的患者复发。对CBFAML这组患者进行基因突变分析发现，约2/3的RUNX1-RUNX1T1阳性的AML和约90%的CBFB-MYH11阳性的AML患者携带信号传导类基因突变（熟知的有KIT、FLT3、NRAS、KRAS、PTPN11等），具有很强的异质性，携带这些突变尤其是携带多个突变的预后意义有待进一步明确。

Blood杂志上最新的研究报道，通过分析例接受强化化疗的儿童和成人CBFAML患者，采用二代测序技术检测6个信号传导基因（KIT，NRAS，KRAS，FLT3，JAK2和CBL）。发现38%和28%的CBFAML患者分别携带1种和多种信号传导类（RTK/RAS通路）基因突变。其中携带多种（≥2种）信号传导类基因突变称为克隆干扰，也叫平行演化，多见于老年患者和inv(16)亚型。这部分患者的化疗敏感性不受影响，早期容易达到完全缓解，但预后较差，且其预后意义独立于临床因素及存在特定的信号传导突变克隆。在t(8;21)亚型患者中，不携带、携带单个或多个信号传导突变克隆患者的3年EFS分别为56.9%，50.1%和34.5%；在inv(16)亚型患者中，不携带、携带单个或多个信号传导突变克隆患者的3年EFS分别为63.1%，63.7%和48.6%。

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因此，对于CBFAML这组总体危险度分层预后良好的患者，初诊时应进行全面的基因突变组分析，通过对患者携带亚克隆的进一步分析，有助于对这组患者进行更加精细的预后分层，从而更加精准的指导治疗，改善预后。

我院分子医学实验室自年起即系统的开展血液肿瘤相关基因突变的检测，目前采用二代测序技术，能够检测血液肿瘤中常见突变的86种基因（具体可