急性髓系白血病伴t69p23q

这是年5月16日刊登在《BritishJournalofHaematology（英国血液学杂志）》上的一篇案例报道，小编将进行翻译。和WHO蓝皮书的翻译系列类似，原案例报道的英语原文在前（并有苹果绿底色），中文翻译在后。

原文截图：

A28-year-oldmanwithnorelevantpreviousmedicalhistorywasreferredtoourhaematologydepartmentwithastheniaandepistaxis.Afullbloodcountshowed:leucocytes29.47×10e9/L,haemoglobinconcentration(Hb)83g/Landplateletcount14×10e9/L.Theperipheralbloodfilmshowed65%blastcellswithprominentnuclearinvaginations(left),identifiedascup-likeblasts(CLB).

一位28岁的男性因乏力和鼻衄来到我们血液科就诊，此前并无相关的病史。血常规示：白细胞计数29.47×10e9/L，血红蛋白83g/L，血小板计数14×10e9/L。外周血涂片可见65%显著核内陷的原始细胞，确定为杯口状核原始细胞（CLB）。

Therewasnobasophilia.Abonemarrowaspiratewasofnormalcellularitywith78%blastcellsandnomultilineagedysplasia.Peroxidasecytochemistrywasweaklypositive.Conventionalkaryotypingfoundt(6;9)(p23;q34.1),predictedtoleadtoaDEK-NUPfusion.MolecularstudyshowedKRASandU2AF1mutationsbutnotNPM1mutationorFLT3internaltandemduplication(ITD).Thisacutemyeloidleukaemia(AML)wasrefractorytoinductionchemotherapywithidarubicin9mg/m^2for5daysandcytarabine/m^2for7days.Unfortunately,thepatientdieddespitethreedifferenttreatments.

未见到嗜碱性粒细胞。骨髓穿刺显示骨髓增生程度正常（即增生活跃），原始细胞占78%，无多系病态造血。POX染色为弱阳性。常规染色体核型分析发现t(6;9)(p23;q34.1)，将导致DEK-NUP融合基因。分子学检查未见NPM1和FLT3-ITD突变，而是KRAS和U2AF1突变。这种急性髓系白血病对9mg/m^2×5天的柔红霉素和/m^2×7天的阿糖胞苷诱导化疗不敏感。尽管使用了三种治疗方案，患者依然不幸去世。

Afewmonthslater,a61-year-oldwomanpresentedwithanaemia(Hb68g/L),prominentleucocytosis(44×10e9/L)andthrombocytopenia(45×10e9/L).Aperipheralbloodfilmshowed66%blastswithcup-likemorphology(right)andnobasophilia.

数个月后，一个61岁的女性因贫血(Hb68g/L)，显著白细胞升高(44×10e9/L)和血小板减少(45×10e9/L)来诊。外周血涂片可见65%杯口状形态的原始细胞，嗜碱性粒细胞未见。

Abonemarrowaspirateshowedincreasedcellularityand82%blastcellswithmajordyserythropoiesisanddysgranulopoiesis.Cytologyandimmunophenotypingledtoadiagnosisofacutemonoblasticleukemia.Conventionalkaryotypingrevealedt(6;9)(p23;q34.1)in12metaphasesplustrisomy8andtrisomy13in3metaphases.MolecularstudyshowedFLT3-ITDandSF3B1mutationbutnotNPM1mutation.Thepatientfailedtoachieve