系统性肥大细胞增多症和急性肥大细胞白血病

根据WHO分类，肥大细胞增多包括：

皮肤肥大细胞增多症（CM）

惰性系统性肥大细胞增多症（ISM）

系统性肥大细胞增多征伴克隆性血液学非肥大细胞疾病（SM-AHNMD）

侵袭性肥大细胞增多症（ASM）

肥大细胞肉瘤

系统性肥大细胞增多基本特点是骨髓中出现肿瘤性肥大细胞。

与正常肥大细胞相比，肿瘤性肥大细胞异常表达CD2和CD25，异常高表达CD11c、CD35、CD59、CD63、CD69，散射光增大，伴CD表达。

肥大细胞白血病（MCL）是很少见的急性白血病，常常与急性嗜碱粒细胞白血病混淆，但后者没有皮肤肥大细胞增多的临床病史。

从形态学看，MCL的诊断标准是骨髓中至少20％肥大细胞，亦可见到“白细胞减少”的病例，这些病例在骨髓和其它组织中可见到肿瘤细胞，但外周血中肿瘤细胞比例少于10％。在MCL中，肿瘤性肥大细胞通常是有颗粒的，但亦有些病例肥大细胞呈幼稚形态，无颗粒。

MCL细胞可表达髓系抗原CD13、CD33、CD68，但不表达CD14和CD15。MCL和其它侵袭性肥大细胞增多的病例亦表达CD30，但在惰性病例中则CD30阴性。

正常和肿瘤性肥大细胞一个共同特点是免疫组化和流式均可检测到类胰蛋白酶。除了bcl-2会选择性高表达在肥大细胞白血病（MCL）细胞中，MCL的其它表型与系统性肥大细胞增多非常类似，例如：MyAg＋CD2＋CD11b－CD25＋CD30＋CD＋CD－

但个别病例亦可有不同的表型，例如有一例CD4＋的。