成人急性T淋巴细胞白血病精细预后分层

急性淋巴细胞白血病(ALL)是一种起源于B系或T系淋巴祖细胞的肿瘤性疾病。其发病可能与遗传、环境、基因改变等因素有关。明确诊断为急淋后，应及时进行免疫分型检查，以确定亚型(B系或T系)，再结合细胞遗传学(核型分析、FISH探针)和分子生物学(融合基因、基因点突变)对患者的预后进行分层和个体化治疗方案的确定。目前临床上B-ALL多见于儿童及青少年患者，T-ALL多见于成人患者。近年来，ALL的分子生物学诊断取得了长足的进步和发展，例如在儿童急淋中发现了新的B-ALL亚型——Ph-likeALL等。Trinquand等人于年在JCO上发表了题为“TowardaNOTCH1/FBXW7/RAS/PTEN–BasedOncogeneticRiskClassificationofAdultT-CellAcuteLymphoblasticLeukemia:AGroupforResearchinAdultAcuteLymphoblasticLeukemiaStudy”的文章，系统阐述了成人T-ALL患者中，NOTCH1、FBXW7、RAS、PTEN等分子标志物在预后分层中的应用

文章中对名成人T-ALL患者体内的基因突变状态研究，结果如下：67%的患者出现了NOTCH1和/或FBXW7突变，提示预后较好(Lowrisk)；10.5%的患者出现RAS突变(K-RAS或N-RAS)，12%的患者出现PTEN突变，出现上述两类突变的患者预后较差(Highrisk).值得