临床医师丨白血病骨髓增生异常综合征M

(一)定义骨髓增生异常综合征是一种造血干细胞克隆性疾病，骨髓出现病态造血，外周血血细胞减少，病人主要表现为贫血，常伴感染或(和)出血，部分病人最后发展为急性白血病。过去又称为白血病前期。MDS患者造血微环境中不仅T淋巴细胞亚群失调，而且各亚群分泌负调控因子增多；MDS患者髓内IFN-γ主要来自于T淋巴细胞。

(二)FAB分型和WHO分型及临床表现美英(FAB)协作组根据血象和骨髓象改变将MDS分为5个类型。即难治性贫血(RA)、环形铁粒幼细胞性难治性贫血(RAS)、难治性贫血伴原始细胞增多(RAEB)、慢性粒-单核细胞白血病(CMML)和难治性贫血伴原始细胞增多-转变型(RAEB-T)。

最近，WHO提出了新的MDS分型标准，保留了FAB的RA、RAS、RAEB，将CMML归／MPD(骨髓增殖性疾病)，RAEB-t归为急性髓系白血病(AML)；并且将RA或RAS中伴有2系或3系增生异常者单独列为难治性细胞减少伴多系异常(RCMD)，将伴5q-的RA单独列为5q-综合征；还新增加了MDS未能分类(u-MDS)。不过，WHO的分型尚未获得广泛的认同。

几乎所有的MDS患者都有贫血症状，如乏力、疲倦。约60％的MDS患者有中性粒细胞减少，由于同时存在中性粒细胞功能低下，使得MDS患者容易发生感染，约有20％的MDS患者死于感染。40％～60％的MDS患者有血小板减少，随着疾病进展可出现进行性血小板减少。

(三)实验室检查

1．血象常为全血细胞减少(同AA)，亦可为一个系列或二个系列血细胞减少；红细胞可大小不一，可出现大红细胞及幼红细胞；粒细胞核分叶过多或过少，单核细胞增多，可出现原始细胞等。

2．骨髓象大多数病例骨髓呈显著增生，少数可增生减低，其主要特征是出现三系、两系或任一系血细胞病态造血：红系出现幼红细胞巨幼样变、多核幼红细胞及环形铁粒幼细胞；粒系表现为原始细胞数量增多，但尚未达到诊断急性白血病的标准，RAEB-t可有Auer小体(同CML)；巨核系出现小巨核细胞等。

(四)诊断与鉴别诊断根据患者血细胞减少和相应的症状，以及骨髓中二系以上的病态造血、细胞遗传学异常、病理学改变、体外造血祖细胞集落培养的结果，MDS的诊断不难立。应注意的是，虽然病态造血是MDS的特征，但有病态造血不等于就是MDS。目前，MDS的诊断尚无“金标准”，MDS是一个除外性诊断，常应与以下疾病鉴别：

1．慢性再生障碍性贫血(CAA)常须与RA鉴别。RA的网织红细胞可正常或升高，外周血可见到有核红细胞，骨髓病态造血明显，早期细胞比例不低或增加，有特征性克隆性染色体核型改变，而CAA无上述异常。

2．阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)也可出现全血细胞减少和病态造血，但PNH检测可发现CD55+、CD59+细胞减少、Ham试验阳性51Weikao_