1个病例,3个问题,逐步了解急性早幼粒细

急性早幼粒细胞白血病（APL），也称M3型白血病，发病比例约占急性髓系白血病的10%。根据发病时白细胞和血小板计数分为低危、中危、高危三类。是白血病中预后最好的，治愈后患者可以完全回归社会。但此类疾病发病初期病情凶险，早期死亡率高，需要引起高度重视，对于这类疾病的诊断与治疗，你了解多少呢？

下面以一个病例阐述APL

患者男性，18岁，因皮肤大量瘀斑、牙龈出血2天就诊。自带血常规：白细胞6.23×/L（4.0-10.0×/L），血红蛋白g/L（-g/L），血小板14×/L（-×/L）。副主任孙巍接诊查体：周身皮肤广泛瘀斑，牙龈出血。根据临床经验，意识到患者短期内出血症状重，高度疑似急性白血病（APL可能性大）。立即安排血凝、血涂片检查，安排患者入院，并通知检验科，检验员许多娇马上染色血涂片、阅片，30分钟发出报告：见到42%早幼粒细胞，双叶核，胞浆内充满嗜天青颗粒和Auer小体。血凝纤维蛋白原0.8g/L（2-4g/L）及D-二聚体ng/ml（小于ng/ml）。

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根据上述信息，医生的诊断是什么？

诊断：急性早幼粒细胞白血病。

心得：明确诊断的关键在于患者出现瘀斑和出血，全血细胞计数和血凝异常，外周血涂片显示早幼粒细胞特征，如双叶核，胞浆内充满嗜天青颗粒和Auer小体。

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接下来应该做什么？

该患者血涂片提示为急性早幼粒细胞白血病（APL），疾病进展可一日千里，刻不容缓，请示王晓华主任，立即给予全反式维甲酸（ATRA）治疗，同时给予骨穿检查。骨髓涂片中早幼粒细胞占88%，与血涂片一致；骨髓流式细胞术检测显示克隆细胞群为HLADR-、CD34-CD13+、CD33+和CD+；骨髓融合基因显示PML-RARa阳性；骨髓染色体存在t（15；17）异常。上述为血液病MICM检查，支持APL诊断，采用亚砷酸和ATRA联合诱导化疗，输血制品及对症治疗。

心得：一旦怀疑APL，应立即给予ATRA治疗。ATRA能使早幼粒细胞分化，减轻早期出血性死亡风险。明确诊断后，按照危险度分层，进行诱导治疗。本例属低危患者，采用ATRA+亚砷酸双诱导化疗。

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这种疾病后续需要采取什么措施？

该患者化疗结束后，血常规、血凝恢复正常，骨髓形态达完全缓解，基因转阴性。目前进入巩固治疗第一周期。疗程共3年，完成序贯巩固、维持化疗。使用分子PCR检测骨髓。出现复发应给予挽救治疗，也可能进行造血干细胞移植。

心得：巩固治疗结束后继续进行患者骨髓细胞融合基因的定性或定量PCR检测。融合基因阴性者进入维持治疗；融合基因阳性者4周内复查，复查阴性者进入维持治疗，复查阳性者按复发处理。

完成维持治疗后患者第1年建议每3—6个月进行1次融合基因检测，第2年以后间隔6—12个月检测。融合基因持续阴性者，继续观察；融合基因阳性者，4周内复查阴性者进入维持治疗阶段，复查阳性者按复发处理。

对于长期生存患者随访中应