急性淋巴细胞白血病基因突变检测的临床意义

约75%的儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)有重现性染色体和/或基因异常，可用染色体显带技术，荧光标记探针的原位杂交技术，分子生物学技术检测出来。B-ALL常见超二倍体（染色体超过50条/每个细胞）、亚二倍体（染色体小于44条/每个细胞），染色体易位引起融合基因如t(12;21)/ETV6-RUNX1(TEL-AML1)、t(1;19)/TCF3-PBX1(E2A-PBX1),t(9;22)/BCR-ABL1、11q23易位形成MLL融合基因等。在T-ALL常见激活性NOTCH1基因突变，超二倍体，染色体易位导致以下转录因子基因异常，如:TLX1(HOX11)、TLX3(HOX11L2)、LYL1、TAL1、MLL等。这些结果可以帮助医生了解患者的预后并选择治疗，对提高ALL的整体治愈率起到很重要的作用。但仍有一些患者不能很好地预测并尽早选择恰当的治疗，最终复发。ALL复发后如果不能再次获得完全缓解或部分缓解，移植成功率明显比AML差，所以及时判断ALL的预后尤其重要。

随着基因测序技术的进展，测序技术逐渐进入临床应用。全基因组测序研究发现，绝大多数ALL患者都有基因突变，ALL累及的基因突变在50个以上，大多数ALL的基因突变累及以下基因：PAX5、IZKF1、EBF1、LMO2、CDKN2A/2B、PTEN、RB1、BTLA、CD、TOX、NR3C1、TBL1XR1、ETV6、ERG等。以下基因突变与ALL的预后及治疗选择相关，因此受到







































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