以全身软组织广泛侵犯为首发表现的多发性骨

多发性骨髓瘤（MM）是浆细胞异常增生的恶性肿瘤，表现为骨髓内骨髓瘤细胞克隆性增殖，增生的瘤细胞广泛浸润骨骼和软组织，引起溶骨性破坏，血清出现单克隆免疫球蛋白，正常的多克隆免疫球蛋白合成受抑。通过结合骨髓细胞形态学、免疫固定电泳、血沉和β2-微球蛋白及骨骼X线检查，对MM的确诊具有重要意义。以全身软组织广泛侵犯为首发表现的MM临床罕见，诊断困难，极易误诊和漏诊，往往延误病情。为进一步探讨以全身软组织广泛侵犯为表现的MM，现将我院年1月收治的1例患者资料报告如下，并进行相关文献复习。

患者，男，42岁，年1月因出现腹部剑突下及左侧颌下肿物，逐渐增大，鸽蛋大小，有压痛，伴双下肢麻木，感觉减退就诊。体重1个月减轻约8kg。入院体检：左侧颌下可触及一鸽蛋大小的肿物，边界清，质中，活动度差，有压痛，局部皮肤无红肿；剑突下可触及一75px×75px大小肿物，边界清，质中，活动度差，有压痛，局部皮肤无红肿，右侧延肋缘走向可触及多个蚕豆大小肿物，触痛阳性，质中，活动度差，局部皮肤无红肿。肝脾肋下未触及。四肢肌力正常。双下肢皮肤感觉稍减退。生化：β2-微球蛋白3.34mg/L，IgG5.48g/L，IgM0.3g/L；维生素Bpg/ml叶酸2.63ng/ml铁蛋白ng/mI；尿蛋白（十）；淋巴细胞亚群、末梢血涂片、凝血、自身抗体谱、抗核抗体、肿标、甲功、血沉等检查均未见异常。左颌下肿物细针穿刺病理检查（外院）提示：红细胞背景下可见多灶性挤压细胞团，结构不清，可见少许淋巴样细胞、浆细胞；骨髓穿刺干抽。骨髓活检：正常造血结构破坏，可见幼稚浆细胞呈结节间质样分布，局灶纤维细胞增殖，提示浆细胞病MM合并局灶骨纤。鼻咽部、颈部、胸腹部CT：①双侧颈部血管间隙、双侧腋窝、纵膈内、腹主动脉旁、双侧髂血管旁、双侧腹股沟区多发肿大淋巴结；②右侧外直肌内结节，双侧上颌窦内密度增高影，鼻咽后壁增厚，左侧颌下腺内低密度影，胸廓入口处、双侧胸壁、腹壁、左侧膈面旁、腹腔、盆腔、脊柱旁、双侧耻骨旁、骶骨旁及左侧髂骨翼旁多发软组织结节；③肝脏、左侧肾上腺区多发结节，胰腺多发结节；鼻咽镜检查未见明显异常。双下肢动静脉彩超未见血栓。尿本周蛋白阴性；血免疫固定电泳：轻链λ阳性；骨髓液流式细胞术：送检标本中未检测到明显的CD34+细胞；可见约84%的浆细胞，其免疫表型为CD38+，CD+少量，CD19+部分，CD56-，胞内免疫球蛋白轻链未见明显表达；IgH基因重排：检测到单克隆重排；染色体核型：45，XY，一1，add(2)(q5)，一13，一18，十mar1，十mar2[5]，分析细胞中存在多条染色体结构和数目异常。全身弥散加权核磁共振显像（图1）：右侧眼外直肌、颌下、腹壁、椎旁等全身多处软组织异常信号；双侧肱骨近段、双侧肋骨、脊柱椎体、椎体附件，双侧骨盆及双侧股骨近段多发异常信号，多考虑MM。腹壁肿块病理：肿瘤组织细胞内呈结节状弥漫增生，细胞中等大小，大小形态均匀一致，胞质丰富，嗜碱性，核偏位，染色质粗颗粒状，可见核分裂像，符合软组织浆细胞瘤。免疫组织化学：CD38（十十），CD（—），CD20（—）CD3（十—）Ki-67（index—80%），p53（十），CD10（—），MUM-1（十十），Pax-5（一），CD68（—），CD56（一），CD30（—）。腹部皮下脂肪刚果红染色：局灶阳性。

MM是B细胞起源的恶性浆细胞克隆性增殖性疾病，发病率约占造血系统肿瘤的10%，并呈逐年升高趋势，因其临床症状无特异性故常被误诊为其他系统疾病，因而严重影响到疾病的治疗。骨髓细胞形态学检查是确诊MM的重要依据之一，但骨髓瘤细胞有灶性分布的特点，有些疑似患者不易获得10%以上的骨髓瘤细胞，且部分骨髓瘤细胞与正常的浆细胞在形态学上难以区分，在诊断方面有一定的困难。多参数流式细胞术免疫表型分析快速简便，近年来已广泛应用于MM的诊断、鉴别诊断及微小残留病灶监测。

研究报道CD56在恶性浆细胞表达率为70%~80%，因此CD56+/CD19-目前巳成为识别恶性浆细胞的较为特异的标记。然而，CD56-MM患者并不少见。虽然CD56+有助于MM的诊断，但仍有1/3的MM患者CD56阴性，故CD56阴性并不能排除MM的诊断，还应结合CD38强阳性、CD45阴性细胞群体的比例进行综合分析。Rawstron等（）却提出，CD56-与CD56+的MM患者相比，疾病更具侵袭性，进展更加迅速，预后更差。Sahara等（）对70例MM患者的研究发现，CD56-患者比CD56+患者具有总生存期短（22个月：63个月），同时伴有β2-微球蛋白升高、血小板计数低等特点；更易出现本周蛋白阳性、肾功能不全及髓外浸润等特点，且髓外浸润多见（47%：7%），易出现贫血（60%：36%）及进展快，因此认为CD56-是更有意义的一项负相关预后指标。目前国内尚未见以全身软组织广泛侵犯为首发表现的MM的报道，本研究中该患者出现全身软组织侵犯，流式细胞术可见约84%的浆细胞，其免疫表型为CD38+，CD+少量，CD19+部分，且CD56-，虽然胞内免疫球蛋白轻链未见明显表达，但血清免疫固定电泳阳性，IgH检测到单克隆重排，淀粉样变性，结合骨髓活检，诊断为MM。该患者表现为CD56-的MM，其临床表现与上述文献报道一致。

浆细胞白血病分为原发性和继发性，是一种罕见的白血病类型。一般认为本病是MM的一个变异型，以外周血出现大量原始、幼浆细胞为特征，占MM的1%?2%。原发性浆细胞白血病发生于无MM病史的患者，起病类似急性白血病，外周血浆细胞比例超过20%；年龄较轻，中位45?48岁，40岁以下占20%?35%；侵袭性强，常出现发热、出血、贫血、骨痛、肝脾和淋巴结、软组织广泛浸润等，骨骼损害较MM低。继发性浆细胞白血病从MM发展而来。浆细胞白血病免疫表型常表现为晚期B细胞或浆细胞的特征，即胞质Ig、CD38、PCA-1强阳性，膜表面Ig、HLA-DR、CD19、CD20呈阴性。CD56阴性或弱表达是浆细胞白血病的特征性改变，免疫组织化学bcl-2、bcl-x(L)及PRADl/cyclinD1高表达，可出现多种染色体改变，如一1、t(11；14)、14q+等，80%可有特异性的t(11；14)易位。本研究中该患者浆细胞免疫表型CD56-，亦呈复杂染色体核型，表达多条染色体整体缺失，而未出现MM常见的13q—，外周血未发现异常浆细胞，不符合浆细胞白血病，但又出现了像浆白一样的广泛软组织侵犯，无典型浆细胞白血病特异性的t(11;14)易位，应考虑为CD56-MM。笔者推测可能正是由于其出现极为复杂的染色体改变，这一生物学本质的变化导致了患者如此罕见的临床表现，值得同行专家思考。

MM临床表现不典型，易误诊，尤其以全身软组织肿瘤为表现者，多数情况下可以将CD56+CD19-作为识别恶性浆细胞的较为特异的标记，但CD56—MM并不少见，在临床诊断过程中应引起重视。

因此，对于全身软组织肿瘤为表现者，笔者建议常规行骨髓活检、流式细胞术、血尿免疫固定电泳、IgH基因重排、染色体等检查十分必要，以防止误诊、漏诊，延误病情。

来源：临床血液学杂志

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