2016年急性髓系白血病WHO分型解读

继年WHO修正AML分型后，今年WHO终于再次修正了AML的分型。下面通过表格对比年与年AML的WHO分型总结存在哪些不同：1.AML伴重现性遗传学异常

PML-RARA融合基因可产生于除t(15;17)(q24.1;q21.2)以外的复杂基因重排。因此，为强调PML-RARA融合基因的重要性，WHO将「APL伴t(15;17)(q22;12q);PML-RARA」重命名为「APL伴PML-RARA」。基因名称的更新：将「MLL」改为「KMT2A」。

此外，因inv(3)(q21.3q26.2)或t(3;3)(q21.3;q26.2)并非融合基因，而是通过复位远端GATA2增强子激活MECOM的表达，同时引起GATA2单倍剂量不足，故将「AML伴inv(3)(q21.3q26.2)或t(3;3)(q21.3;q26.2);RPNI-EVI1」重新命名为「AML伴inv(3)(q21.3q26.2)ort(3;3)(q21.3;q26.2);GATA2,MECOM」。

因研究发现AML预后改善相关的CEBPA突变与双等位基因相关而与单基因无关，故将「AML伴CEBPA突变」更名为「AML伴CEBPA双等位基因突变」。

2个新命名的亚型：AML伴BCR-ABL1(暂命名)和AML伴RUNX1突变（暂命名）。

新增的AML伴BCR-ABL1（暂命名）用以区分对TKI（酪氨酸激酶抑制剂）治疗敏感的罕见初发AML（denovoAML）。AML伴RUNX1突变代表一种生物学上的特殊亚型，相比较AML其他亚型而言，提示可能存在较差的预后。

2.非特殊类型的AML

除急性红白血病外其他分型不变。原急性红白血根据有无原始粒细胞显著增多分为红白血病和纯红白血病。红白血病骨髓中幼稚红细胞比例≥50%且原始粒细胞≥20%。纯红白血病骨髓中幼稚红细胞比例＞80%，且原始粒细胞＜20%。

在新的分型中，原始粒细胞数被计入总髓细胞百分数，绝大多数总原始细胞20%的AML诊断为骨髓增生异常综合征（MDS）亚型。骨髓中幼稚红细胞≥50%，原始粒细胞≥20%且符合AML伴MDS相关改变的标准，诊断为AML伴骨髓增生异常相关改变。原始粒细胞≥20%但不符合AML伴骨髓增生异常相关改变或AML伴重现性遗传学异常的诊断标准，诊断为AML非特殊类型的其他亚型。

AML非特殊类型中的急性红白血病仅保留了纯红白血病（骨髓中幼稚红细胞比例80%，原始粒细胞20%）。

3.取缔了母细胞性浆细胞样树突细胞肿瘤。

编辑：张跃奇