有图有真相,告诉你为什么基因检测辣么重要

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听说谷歌的创始人之一谢尔盖·布林做过基因检测，也听说苹果的创始人之一史蒂夫·乔布斯做过基因检测，还听说著名歌手邓紫棋做过基因检测......他们为什么做基因检测？基因检测那么重要么？！是的，基因检测很重要，基因突变检测，遗传易感基因检测，药物代谢基因检测在血液肿瘤的诊断与治疗中发挥了巨大作用，接下来小编有图有真相地帮你缕缕，告诉你为什么基因检测那么重要！NO.1精准诊断基因检测给你一个精确的诊断。不同的血液病表现可以很相近，同类血液病表现可以千差万别。临床表现恶化很快的可能是良性病，发展缓慢的可能是恶性的。这个时候基因检测就发挥了重要作用。小编先带你认识一下世界卫生组织版血液肿瘤的分类与诊断标准，实在太长太多，小编部分节选以AML（急性髓系白血病）为例。看了上图你有什么发现么？没错，那些斜体字母串就是不同的基因名称，很多基因出现在了分类中。除了上面小编展示的WHO标准，NCCN(美国国立综合癌症网络）、国内专家共识等重要临床指南中已经将基因突变引入恶性血液肿瘤的细化分类中。比如下图NCCNAML（急性髓细胞白血病）指南建议做基因突变筛查。

年NCCN急性髓细胞白血病临床实践指南

继续往下看图，越来越多的白血病根据基因分类。

怎么样，开眼界了吧，小编也是。由此可见，基因检测已经成为癌症诊疗的标准动作，如同其他检查一样是你治疗路上的第一步，只有诊断明确了，医生才能制定合理的治疗方案。小编真是特别佩服医生的脑容量，他们竟然能记住这么纷繁复杂的疾病分类发现这么多跟疾病相关的基因。NO.2预后分层小编还是以AML为例，化疗、靶向药物和造血干细胞移植目前仍是AML治疗的主要手段。AML患者在临床表现和治疗预后方面呈现很大的异质性，因此在治疗前进行充分的危险度分层对于选择合理的治疗路径尤为重要。除了常规的预后分层因素外，近年来基因组测序技术在AML中的广泛应用为危险度分层提供了更为丰富和有效的分子标志，将对AML的精准治疗产生深远影响。请看下图不同的基因突变，预后也不同。

年欧洲白血病网络（ELN）急性髓系白血病危险度分层体系

NO.3指导治疗

接上面一条，对白血病基因变异的认识越来越细致，治疗才能越来越精准。接下来小编放大招，给你看下AML可以有多少种分子亚型。真可谓是没有完全相同的人，也没有完全相同的肿瘤啊。

那么问题来了，同是AML的病人治疗方案一样吗？当然不是！因为还有那么多亚型存在呢。那么问题又来了，同一个亚型，治疗方案一样么？当然不是！因为基因突变位点不一样分子亚型不一样呢！不同的基因突变位点，对药物的反应也不一样。多的不说，以大家都熟知的靶向药物选择为例，认识一下基因检测的重要性。伊马替尼和达沙替尼到底该选哪个呢？请看下图划重点部分。

NEJM;:-90

此外，我们都知道化疗是急性白血病的主要治疗方法，但是有的人化疗效果好，有的人化疗效果却不好，这是为什么呢？因为每个患者之间存在着个体差异，也就是个体间遗传性药物代谢能力的差异性，从而导致每个人对化疗药物的反应不一样，毒副反应也有差异。此外，还有多种血液病的化疗药物的代谢和遗传有关，如用于ALL诱导缓解治疗的门冬酰胺酶，用于ALL维持治疗的6-巯嘌呤（6-MP）和甲氨蝶呤（MTX），用于常规化疗的经典药物阿糖胞苷等，都有遗传相关的代谢能力差异。对于化药药物代谢毒副作用的基因检测，也就是检测那些影响化疗药物代谢敏感性的基因多态性位点，用于科学地预测药物的疗效，可为临床用药提供指导。所以，基因检测使个性化精准治疗成为可能。

NO.4复发监控还记得3月10日那天小编推送的《啊？！我的白血病复发了吗？》一文么，小编在里面讲述了基因检测白血病微小残留的意义。链接如下，你们快去点开看看吧！啊？！我的白血病复发了吗？

看完以上知道基因检测为什么那么重要了吧，因为通过基因检测可以实现精准诊断，对疾病的预后进行评估，从而可以实现精准的个性化治疗。这样，肿瘤的治愈率自然就会有提高。

郑勤龙

北京医学诊断中心分子诊断实验室主任

北京医学会临床检验医学分会，第十三届委员，上海医科大学医学学士，美国俄克拉荷马大学(TheUniversityofOklahoma)医学院泌尿学系博士后。

具有30多年癌症等疾病的实验室检测与研究经验，包括风险评估、早期诊断、预后、药物筛选、药效监测等。先后在美国俄克拉荷马大学健康医学中心、美国洛杉矶加州大学临床病理和检验医学系、美国国立癌症研究所(NCI)肿瘤生物标志物参比实验室、北欧生物科技(北京)有限公司、北欧国际生化病理研究中心(北京)公司工作。美国癌症研究学会会员。

擅长开发生物标记物检测方法，并将生物标记物应用于疾病的风险评估、早期诊断、预后及药物筛选及药效监测，拥有丰富的质控和质量保证的经验。熟知CAP，CLIA和GCP/GLP的要求和技术指导原则，在国内外医学杂志发表科研论文共计50余篇。

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