必读无ldquo神药rdquo可

近日《自然》发表了一项最新研究成果：急性髓系白血病(AML)患者在急性发病前，血细胞基因已发生了变化。通过检测DNA编码突变，可实现早发现，并监测未来患AML风险，为预防和减缓AML提供了思路。

并非所有类型的白血病患者能像慢性粒细胞白血病患者那样幸运，服用特效药（格列卫）治疗，获得高达90%的五年生存率。急性髓系白血病（AML）患者治疗缓解率非常有限，大部分人依然无药可用。

值得庆幸的是，根据科学家最新研究成果，有望在确诊前发现AML的高危人群。

来自威康桑格研究所、欧洲生物信息学研究所(EMBL-EBI)的研究人员和国际合作者发现，AML患者在急性发病前，血液细胞基因已经发生了变化。

该项研究成果发表在最近的《自然》杂志上。研究发现：通过检测血细胞DNA编码的改变，可揭示健康人患AML的根源。进一步可实现早期发现AML，并可监测未来患AML风险，为预防和减少AML的发生提供了思路。

AML是一种在所有年龄段都可罹患的恶性血癌。癌细胞会在骨髓中迅速繁殖，无法发育成正常血细胞，最终导致致命的感染和出血。在过去几十年里，针对AML的疗法几乎没有改变，仅小部分患者有效，大多数人无“神药”可用。

为了研究AML起始阶段的发生机制，威康桑格研究所的研究人员与欧洲癌症与营养前瞻性研究（EPIC）展开合作。从年开始招募大量参与者，进行了注册并跟踪癌症的发展，收集了参与者的生活方式数据和血液样本。

其中一些人后来发展为AML，利用此前收集的储存血液样本，研究人员能及时回顾和分析在疾病发生前的几年里，哪些血细胞基因已经发生变化。

来自世界各地的科学家们，对名AML患者的储存血液DNA进行了测序，并将测序结果与未患AML或相关癌症的人数据进行比较。

他们发现许多发展为AML的参与者都存在特殊的基因变化，与未患AML的参与者有着明显区别。这些变化可用于开发AML风险预测的检测手段，甚至是早期筛查产品。

来自威康桑格研究所、剑桥大学的第一作者GraceCollord博士认为，AML通常表现为突然发病，所以当发现它的起源可追溯到疾病发生5年之前，确实令人惊讶。这个发现有助于开发识别AML高风险人群的检测方法。

该研究的重点是筛选与AML相关的特定基因，并找出多个个体中这些基因的高频突变，包括一些没有发展为AML的健康人。

研究人员发现，那些即将发展成为AML的“潜在患者"携带突变数量更多，并且大部分突变存在于血细胞中。此外，在继发AML患者中，血液检测结果略有不同。

来自EBI的Dr.MoritzGerstung认为，这项研究需要大量样本才能确保获得准确结果，因此，只有与欧洲癌症与营养前瞻性研究合作才有可能实现。

参与者无私地分享了他们的血液样本和数据，这让研究人员有机会发现了一种早在AML出现之前就已经出现的基因改变，当更多的细胞受到基因变化的影响时，患病风险更大。

这种遗传滞后（geneticlag）也可能在其他血液病中得到验证，为研究拓展了新思路，未来有望帮助更多人预防AML，甚至其他癌症疾病。

每年AML发病率约为十万分之五。这意味着需要提供高度精准的预测，将风险降至最低。

在这项研究中，尽管所使用的研究方法非常严谨和科学，但仍需深入研究来提高预测检测的准确性，最终实现临床应用。

预测检测的目的是识别有AML风险的个体，进行密切监测，同时制定预防白血病发展的策略。

威康桑格研究所和剑桥大学干细胞研究所的Dr.GeorgeVassiliou指出：这项研究首次证明可在AML发病前很多年就筛查出AML高风险人群。

研究人员希望在现有基础上，开发出有效的筛查手段，找出那些处于高风险人群，真正实现预防或减缓AML的发展。

看来寻找“神药”固然好，但是如果能找到早期发现疾病的筛查手段，提早预防治疗才是最佳方案。

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