这是年5月16日刊登在《BritishJournalofHaematology(英国血液学杂志)》上的一篇案例报道,小编将进行翻译。和WHO蓝皮书的翻译系列类似,原案例报道的英语原文在前(并有苹果绿底色),中文翻译在后。
原文截图:
A28-year-oldmanwithnorelevantpreviousmedicalhistorywasreferredtoourhaematologydepartmentwithastheniaandepistaxis.
一位28岁的男性因乏力和鼻衄来到我们血液科就诊,此前并无相关的病史。
Afullbloodcountshowed:leucocytes29.47×10e9/L,haemoglobinconcentration(Hb)83g/Landplateletcount14×10e9/L.
血常规示:白细胞计数29.47×10e9/L,血红蛋白83g/L,血小板计数14×10e9/L。
Theperipheralbloodfilmshowed65%blastcellswithprominentnuclearinvaginations(left),identifiedascup-likeblasts(CLB).
外周血涂片可见65%显著核内陷的原始细胞,确定为杯口状核原始细胞(CLB)。
Therewasnobasophilia.
无嗜碱性粒细胞增多。
Abonemarrowaspiratewasofnormalcellularitywith78%blastcellsandnomultilineagedysplasia.
骨髓穿刺显示骨髓增生程度正常(即增生活跃),原始细胞占78%,无多系病态造血。
Peroxidasecytochemistrywasweaklypositive.
POX染色为弱阳性。
Conventionalkaryotypingfoundt(6;9)(p23;q34.1),predictedtoleadtoaDEK-NUPfusion.
常规染色体核型分析发现t(6;9)(p23;q34.1),将导致DEK-NUP融合基因。
MolecularstudyshowedKRASandU2AF1mutationsbutnotNPM1mutationorFLT3internaltandemduplication(ITD).
分子学检查未见NPM1和FLT3-ITD突变,而是KRAS和U2AF1突变。
Thisacutemyeloidleukaemia(AML)wasrefractorytoinductionchemotherapywithidarubicin9mg/m^2for5daysandcytarabine/m^2for7days.
这种急性髓系白血病对9mg/m^2×5天的柔红霉素和/m^2×7天的阿糖胞苷诱导化疗不敏感。
Unfortunately,thepatientdieddespitethreedifferenttreatments.
尽管使用了三种治疗方案,患者依然不幸去世。
Afewmonthslater,a61-year-oldwomanpresentedwithanaemia(Hb68g/L),prominentleucocytosis(44×10e9/L)andthrombocytopenia(45×10e9/L).
数个月后,一个61岁的女性因贫血(Hb68g/L),显著白细胞升高(44×10e9/L)和血小板减少(45×10e9/L)来诊。
Aperipheralbloodfilmshowed66%blastswithcup-likemorphology(right)andnobasophilia.
外周血涂片可见65%杯口状形态的原始细胞,没有嗜碱性粒细胞增多。
Abonemarrowaspirateshowedincreasedcellularityand82%blastcellswithmajordyserythropoiesisanddysgranulopoiesis.
骨髓涂片显示骨髓增生程度增加(即增生明显活跃),原始细胞占82%,伴有较多的红系和粒系发育异常。
Cytologyandimmunophenotypingledtoadiagnosisofacutemonoblasticleukemia.
根据细胞学和免疫表型诊断为急性原始单核细胞白血病(小编注:相当于FAB的M5a)。
Conventionalkaryotypingrevealedt(6;9)(p23;q34.1)in12metaphasesplustrisomy8andtrisomy13in3metaphases.
常规染色体核型分析发现,12个中期分裂象中具有t(6;9)(p23;q34.1),另有3个中期分裂象中可见8号和13号染色体三体。
MolecularstudyshowedFLT3-ITDandSF3B1mutationbutnotNPM1mutation.
分子学检查发现FLT3-ITD和SF3B1突变,未见NPM1突变。
Thepatientfailedtoachieve