医路随听PALB2缺失预示急性髓

杂志：BloodCancerJournal

IF：8.

背景

复杂核型或非整倍体急性髓细胞性白血病（AML）患者的预后很差，其5年总生存率（OS）20％。这些患者的特征为基因组高度不稳定，伴DNA损伤应答（DDR）基因缺陷。PALB2是BRCA2的伙伴及共定位基因，也是同源重组（HR）途径的关键参与者，它起着HR复合物的支架作用。HR和DDR基因的序列突变和拷贝数改变（CNA）在散发性癌症中较为罕见。

方法

从NGS-PTL项目资料库中下载了例成人AML病例的单核苷酸多态性（SNP）阵列和68例成人AML病例的全外显子测序（WES）数据。?从